Diagnosen
Das Auflisten der Diagnosen ist uns wichtig, so können uns auch andere Seltene finde. Das Gefühl zu wissen, dass man nicht allein ist, ist einfach großartig.
Wir wollen hier auch denen Raum geben, die noch keine Diagnosen haben. Auch Eltern mit Kindern mit Verdacht auf genetische Störung sind herzlich willkommen!
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist eine angeborene Besonderheit, bei der das Chromosom 21 nicht nur zwei-, sondern dreimal vorhanden ist. Diese genetische Veränderung beeinflusst das Aussehen sowie die geistige, motorische und sprachliche Entwicklung und ist bei jedem Kind individuell ausgeprägt.
De Novo Gendefekt (Mikrodeletionssyndrom)
- keine bis kaum Sprache möglich, Kommunikation nur schwer möglich
- Epilepsie
- geistige und motorische Entwicklung verzögert
- Wahrnehmungsstörungen
- autistische Züge
- Schluck- und Kaustörungen
- Inkontinenz
Infantile Cerebralparese, dystonische Form
Zustand nach Geburtstrauma, bilateral spastische Cerebralparese, hypoxisch – ischämische Enzephalopathie, therapieresistente Epilepsie, schwere motorische, kognitive und sprachliche Entwicklungsstörung, Harntransportstörung
Missense Mutation DIP-B2-Gen auf dem 12.Chromosom
Stört den zeitlichen Ablauf der Entwicklung, schon bei der Anlage der entsprechenden Organe. Die Natur hat einen festen Ablauf, wann, wie, was passiert, z.B. im Frühling treiben die Bäume aus und im Herbst verlieren fast alle ihre Blätter wieder. Wenn dieser Prozess gestört ist, hat das Folgen.
Tuberöse Hirnsklerose (Deletion im TSC“- Gen)
Leichte Inteligenzminderung, Z.n Frontallappenresektion bei kortikaler Dysplasie, fokale Epilepsie, Angiofibrome im Gesicht, retinales Astrozytom, Angiomyolipom beider Nieren, Exophorie,
VACTERL Assoziation mit Anorektaler Fehlbildung
V – Vertebrale Anomalien / Fehlbildungen der Wirbelsäule (vertebral) kaudales Regressionssyndrom
A – Anorektale Fehlbildungen des Afterbereiches, Analatresie (Verschluss des Afters) Kloakenfehlbildung
T – Tracheo-ösophageale Fistel / Verbindung zwischen Luft- und Speiseröhre
E – Ösophagusatresie (engl.: esophagus) / Speiseröhrenverschluss
Nach operativer Behandlung der Anorektalen Fehlbildung meist nur bedingt Harn- und Stuhlkontinent.
Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Seltener Gendefekt (60x weltweite Fälle), Muskelschwäche, Bindegewebsschwäche,
Genetischbedingtes Aussehen und Veränderungen der körperlichen Struktur, sowie deutlich lange Gliedmaßen vor allem Finger und Zehen,
Geistige, motorische und sprachliche Entwicklung verzögert, durch Muskelschwäche Ernährung eingeschränkt (per Sonde möglich)
FASD (fetale Alkoholspektrumstörungen)
ist der Oberbegriff für verschiedene durch intrauterine Alkoholexposition ausgelöste Veränderungen beim Kind.
Ursache ist immer der Alkoholkonsum der Mutter,
Fäufigkeit: 4.000 bis 6.000 erkrankte Kinder im Jahr in Deutschland
Symptome: unter anderem Wachstumsveränderungen, Prä- und postnatale Entwicklungsdefizite, Kraniofaziale Veränderungen, ZNS-Veränderungen, neuro-psychologischen Veränderungen, schwerwiegenden Einschränkungen des Alltagslebens.
Fragiles X Syndrom
ist eine erbliche, genetisch bedingte Erkrankung auf dem X-Chromosom und die häufigste Ursache für vererbbare geistige Behinderung, besonders bei Männern. Es führt zu Entwicklungsverzögerungen, Lernschwächen, Autismus-Spektrum-Störungen sowie spezifischen körperlichen Merkmalen wie länglichem Gesicht und abstehenden Ohren.
SATB2 -assoziierte Syndrom (SAS)
ist eine seltene, angeborene genetische Störung, die durch eine Mutation oder Deletion des SATB2-Gens auf Chromosom 2 verursacht wird. Es äußert sich primär durch mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerungen, fehlende oder stark eingeschränkte Sprache, Verhaltensauffälligkeiten (oft sehr freundlich/happy) und kraniofaziale Merkmale wie Gaumenspalten.