Diagnosen
Das Auflisten der Diagnosen ist uns wichtig, so können uns auch andere Seltene finde. Das Gefühl zu wissen, dass man nicht allein ist, ist einfach großartig.
Wir wollen hier auch denen Raum geben, die noch keine Diagnosen haben. Auch Eltern mit Kindern mit Verdacht auf genetische Störung sind herzlich willkommen!
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
De Novo Gendefekt (Mikrodeletionssyndrom)
Infantile Cerebralparese, dystonische Form
Missense Mutation DIP-B2-Gen auf dem 12.Chromosom
Tuberöse Hirnsklerose (Deletion im TSC“- Gen)
VACTERL Assoziation mit Anorektaler Fehlbildung